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Distrofia muscular DUCHENNE/BECHER
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15 mutaciones trombosis
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TROMBO IN CODE (Genotipado de polimorfismos asociados a riesgo trombótico)
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CARDIO IN CODE CHECK/SCORE Test genético personalizado cardiopatías
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Estudio genético cardiopatías
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Genético hipertensión arteria
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Cariotipo (bandas G)
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FISH espermatozoides (5, 7 y 9 Sondas)
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Fragmentación de ADN en espermatozoides
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Microdelecciones cromosoma Y (Ligado a infertilidad)
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FISH espermatozoides (5, 7 y 9 Sondas)
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Estudio fertilidad para ovodonación (perfil básico de fertilidad + cariotipo)
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Estudio completo fallos de implatación
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Estudio Trombofilia (Factor V Leyden-MTHFR-Gen Protrombina)
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Factor V Leyden
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Factor XII mutación C46T
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Factor XIII polimorfismo Val34 Leu -F13A1
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PAI-1 polimorfiso 4G/5G
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Hemocromatosis mutaciones C282,H63D,S65C -HFE
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Mutación puntual de cualquier gen (Necesario informe médico)
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JAK2 Policitemia Vera Mutación V617F
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Fibrosis quística 50 mutaciones (CFTR)
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Fibrosis quística secuenciación CFTR
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Enfermedades recesivas + Fibrosis quística
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Enfermedades recesivas + X Frágil
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Enfermedades recesivas + X Frágil + Atrofia muscular espinal
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Test genético de portadores básico y premium
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Gen de la Protrombina
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Genotipo receptores KIR
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Tipaje HLA-C (PCR)
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Test Preclampsia primer y segundo trimestre
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Test prenatal no invasivo Harmony
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Test prenatal no invasivo Harmony + 22q11.2
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Test paternidad prenatal no invasivo
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Test Detesex
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Test paternidad informativo
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Test paternidad con valor judicial
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Huella genética 16 y 22 STRs
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Huella genética cromosoma Y
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Perfil completo Osteoporosis genético y bioquímico
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Artritis reumatoide HLA DRB-1
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Predisposición a las Espondiloartropatías HLA B27
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Poliquistosis renal PKD1 y PKD2
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Poliquistosis renal PKD1 cromosoma 16p13,3
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Poliquistosis renal PKD2 cromosoma 4p21,23
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Poliquistosis renal autosómica dominante (delec/dupli PKD1-PKD2) MLPA
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Enfermedad de Alzhehimer secuenciación PSEN1
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Enfermedad de Alzhehimer secuenciación APP
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Enfermedad de Alzhehimer secuenciación PSEN1+PSEN2+APP
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Alzheimer aparición tardía APOE genotipo E2/E3/E4
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Retinosis pigmentaria Delec/Duplic ABCA4 (MLPA)
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Retinosis pigmentaria 9 genes
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Retinosis pigmentaria exoma dirigido
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Genético - Intolerancia histamina DAO (c47c>T - c995C>T - c1990C>G)
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Perfil análisis vitaminas
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Perfil Osteoporosis
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Parásitos + Virus + Bacterias
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Parásitos + Virus + Bacterias + Cultivo cándidas
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