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NEUROLOGÍA

  • DAO  ( concentración)

  • DAO  ( actividad)

  • DAO (mutaciones c47c>T - c995C>T - c1990C>G del Gen AOC1) Intolerancia histamina

  • Test hormonal de  estrés adrenal

  • Análisis de insomnio (melatonina)

  • Citoarray

  • Citoarray CGH 180 k

  • Citoarray CGH 60 k

  • Citoarray CGH prenatal

  • Citoarray 60 k restos abortivos 

  • Citoarray 400 k autismo

  • Enfermedad cilios inmóviles (Discinesia ciliar primaria) (33 genes)

  • Atrofia muscular espinal (SMN1 y SMN2 por MLPA)

  • Atrofia muscular espinal prenatal

  • X-frágil gen FMR1 (Screening)

  • X-frágil por PCR (Fragilidad del cromosoma X)

  • Fibrosis quística 50 mutaciones

  • Fibrosis quística 62 mutaciones secuenciación CFTR

  • Fibrosis quística secuenciación CFTR

  • Fibrosis quística delección/duplicación CFTR (MLPA)

  • Exoma trio (AUTISMO)

  • Exoma clínico  

  • Perfil de neurotransmisores

  • Enfermedad de Alzheimer (secuenciación PSEN1)

  • Enfermedad de Alzheimer  (secuenciación  APP)

  • Enfermedad de Alzheimer (PSEN1+PSEN2+APP+APOE)

  • Alzheimer aparición tardía (APOE genotipo E2/E3/E4)

  • Alzheimer 16 genes relacionados 

  • Demencia aparición temprana (secuenciación exoma dirigido)

  • Demencia frontotemporal 

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